حصلت شركة الأدوية السويسرية نوفارتيس على موافقة الولايات المتحدة على عقارها “زولجنزما” لعلاج ضمور العضلات الشوكي . السبب الجيني الرئيسي لوفيات الأطفال،والعقار الذي يستخدم لمرة واحدة يكلف 2.125 مليون دولار أمريكي. وسنتعرف فيما يأتي أكثر عن مرض الضمور العضلي ودواء نوفارتيس الاغلي في العالم.
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية وتحدث خلل حيث لايستطيع الطفل تحريك او التحكم في عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ. وهو اضطراب عصبي ونوع من اضطراب العصبون الحركي.
وبحسب ميديكال نيوز فإن هذا المرض يسبب الآن هزالا وضعفا في العضلات حيث يصعب على الشخص المصاب بضمور عضلات العمود الفقري الوقوف والمشي والتحكم في حركة رأسه وفي بعض الحالات حتى التنفس والبلع.
يحدث الضمور العضلي الشوكي للاطفال عند ولادتهم نتيجة لخلل في التركيب الجيني وطفرة يحملها الوالدان ،وفي معظم الحالات التي ظهرت من هذا المرض كان الوالدان اقارب، إذا كان الطفل يعاني من ضمور العضلات الشوكي أي يحمل كل من الأب والأم نفس الجين المسؤول عن هذا الضمور والذي يصاحب العديد من الأعراض ، والتي سنناقشها بمزيد من التفصيل في هذه المقالة. سبب ظهور الأعراض هو نقص بروتين “SMN” وهو بروتين مهم جدا لحياة الخلية العصبية مما يؤدي إلى ضمور الألياف العصبية وفقدان الحركة. تختلف الأعراض مع كل نوع. نوع من الطفرات الجينية التي تسبب المرض.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
- التعرض للعديد من المشاكل والصعوبات في التوازن الجسدي.
- يتأثر ارتخاء العضلات والفقدان التدريجي لحركة الجسم بالكامل وعضلات الجهاز التنفسي ، مما يؤدي إلى ضيق التنفس والتهوية الاصطناعية.
- رعاش اللسان مع الاستمرار في تحريك العينين حتى آخر مرة ، وغالبًا ما لا يتم تشخيص المرض عند الطفل الأول حيث أن عدم القدرة على تحريك الرقبة أو الجلوس يمكن أن يتسبب في الوفاة مع ضيق في التنفس نتيجة عدم القدرة على تحريك العنق أو الجلوس.
- تأخر النمو الحركي والنمو الطبيعي للعضلات مع استرخاء العضلات العام.
- مع هذا النوع يمكن للطفل الجلوس ولكن في وقت لاحق في نفس عمر والديهم وعادة ما يتأخرون في المشي أو يواجهون صعوبة في المشي والشعور بالضعف والتعب العام وضعف العضلات.
- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري.
- صعوبة في البلع والتنفس نتيجة إصابة عضلات المريء والتنفس.
- ألم شديد وتيبس في العضلات.
- فقدان القدرة على الفهم والتعلم والتركيز.
- كثرة الوقوع والسقوط
عقار زولجنزما
ووافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار “زولجنزما” للأطفال المصابين بضمور عضلي في العمود الفقري تحت سن الثانية . بمن فيهم أولئك الذين لم تظهر عليهم الأعراض بعد ، وتشمل الموافقة الأطفال ذوي الشكل الجيني وأنواع الجينوم الأكثر فتكًا . ما هي أعراض الضعف التي قد تظهر لاحقًا.
دافع المسؤل التنفيذي في شركة نوفارتيسعن سعر الدواء والذي يبلغ 2.125 مليون دولار ، مبررين إن الدواء يستخدم مرة واحدة أكثر قيمة من الأدوية الباهظة وطويلة المفعول التي تكلف مئات الآلاف من الدولارات سنويًا.
قالت الشركة إنها تقدم لشركات التأمين الصحي القدرة على دفع ثمن شراء العقار على أقساط . واسترداد المبلغ المدفوع إذا تبين أن العقار ليس له فائدة ، وخصومات على المدفوعات لأولئك الذين ينضمون. بموجب شروط التغطية القياسية.
يعتمد فاس ناراسيمهان ، الرئيس التنفيذي لشركة نوفارتيس ، بشكل كبير على زولجنزما ويصفه بأنه علاج قابل للتطبيق للضمور العضلي النخاعي .إذا تم إعطاؤه للطفل فور ولادته ، لكن البيانات أظهرت أن مدة فعاليته لا تتجاوز الخمس سنوات. و يتم العلاج عن طريق الحقن.
عادةً ما يتسبب الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال المولودين بالنوع A ، وهو النوع الأكثر خطورة ، في الإصابة بالشلل وصعوبة التنفس والوفاة في غضون أشهر. نسبة حدوث المرض هي واحد من كل عشرة آلاف ولادة ، ومعدل الوفيات عند المصابين بالنوع (A) يتراوح بين 50 و 70٪.
أحد الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا لـ زولجنزما هو زيادة إنزيمات الكبد والقيء . وتطلب إدارة الغذاء والدواء من شركة Novartis تحذير الدواء من احتمال حدوث تلف خطير في الكبد.
وبينما تجري الشركة مزيدًا من الدراسات ، قالت إنها عالجت أكثر من 150 مريضًا حتى الآن بالعقار الجديد . الذي امتلكته بعد الاستحواذ على أفكسيس مقابل 8.7 مليار دولار العام الماضي ، بينما وجدت دراسة أجراها استطلاع رفينيتيف أن محللي وول ستريت توقعوا وصول مبيعات زولجنزما إلى 2 مليار دولار بحلول عام 2022.
