زولجينسما ، الذي تمت الموافقة عليه مؤخرًا كعلاج جيني ، هو مجال جديد نسبيًا وسريع النمو لتطوير الأدوية. وهذا يعني أن هذه العلاجات تعالج سبب المرض وهو الجين المعيب.يعالج الدواء مرضًا نادرًا يصيب عضلات الطفل من خلال استهداف الجين الذي يمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لعمل الأعصاب.
يعالج زولجينسما ضمور العضلات الشوكي ، وهو حالة مهددة للحياة ناتجة عن خلل وراثي يضعف بشدة عضلات الشخص ، ويجعله غير قادر على الحركة ، ويحتمل أن يؤثر على القدرة على البلع أو التنفس. بشكل عام ، يموت الأطفال المولودين بأمراض مزمنة قبل سن الثانية. يصيب هذا المرض حوالي واحد من كل 10000 مولود جديد ، مما يجعله أحد أكثر الأمراض النادرة شيوعًا.
عناصر المقال
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
تحدد حالة الضمور العضلي النخاعي أن الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي تالفة ، ونتيجة لذلك ، يتوقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في حركة العضلات.
عادةً ما يصيب ضمور العضلات النخاعي الرضع والأطفال ، مما يجعل من الصعب استخدام عضلاتهم. يأتي الضمور العضلي النخاعي بأشكال مختلفة وتعتمد شدته على نوع الطفل.
وتجدر الإشارة إلى أنه لا يوجد علاج للضمور العضلي النخاعي. ستخفف العلاجات المقترحة الأعراض ، وفي بعض الحالات ، تساعد الطفل على العيش لفترة أطول.
بغض النظر عن مدى ضعف حركة الطفل المصاب ، فإن المرض لا يؤثر على ذكائهم ، حيث أن الأطفال لديهم القدرة على تكوين صداقات والتواصل معهم.
أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
الأعراض الشائعة هي:
- ضعف العضلات ورجفانها
- صعوبة التنفس والبلع
- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر ناجمة عن ضعف العضلات
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس
- عند الولادة ، يعاني الأطفال المصابون باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه من ضعف العضلات وضعف العضلات وصعوبة الرضاعة والتنفس. مع AMS من النوع 3 ، قد لا تظهر الأعراض حتى سن الثانية.
تتمثل الخصائص الرئيسية للضمور العضلي النخاعي بجميع أشكاله في ضعف العضلات وهزال العضلات. وذلك لأن الأعصاب التي تتحكم في الحركة ، والتي تسمى الخلايا العصبية الحركية ، لا يمكنها إرسال إشارات للعضلات للتقلص. يميل الضعف إلى التأثير على العضلات الأقرب إلى قلب الجسم.
تعتمد أعراض الضمور العضلي الشوكي على نوعه وشدته حيث يوجد نوعان .ونادرًا ما يعيش الأطفال من النوع الأول بعد السنوات القليلة الأولى من العمر ، ويصل معظم الأطفال من النوع 2 إلى سن الرشد ويمكن أن يعيشوا حياة طويلة ، بينما لا يؤثر النوعان 3 و 4 عمومًا على متوسط العمر المتوقع للمريض.
أسباب الإصابة بضمور العضلات الشوكي
الضمور العضلي النخاعي مرض ناجم عن خلل جيني ينتقل من الآباء إلى الأبناء. إذا كان الطفل يعاني من ضمور عضلي في العمود الفقري ، فهذا يعني أن الأب والأم يحملان الجين المسؤول عن اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط وقد تم نقله إلى طفلهما.
يمنع هذا الخلل الجيني جسم المرضى من إنتاج نوع معين من البروتين بدونه يصعب التحكم فيا لعضلات وتموت الخلايا العصبية المسؤولة عن ذلك.
وإذا كان لدى الطفل جين واحد معيب ، فإن أحد الوالدين هو المسؤول ، ولن يصاب بضمور عضلات العمود الفقري ، ولكنه سيكون حاملًا للمرض ، وعندما يكبر الطفل ، يمكن للجين أن ينتقل إلى جيناته. طفل.
أظهر تقرير الوكالة الأمريكية أن هناك درجتين من هذا المرض ، إحداهما الأكثر شيوعًا والأخطر . وأن 90٪ على الأقل من المرضى يموتون قبل سن الثانية ، والذين ينجون بعد التنفس بواسطة جهاز التنفس الصناعي . و فترة الدرجات الأخرى من المرض تكون أقل حدة وإعاقة ويمكن أن تعيش حتى عقدين من الزمن.
لماذا يكلف هذا العقار مليوني دولار؟
وافقت السلطات في الولايات المتحدة مؤخرًا على العلاج الجيني زولجينسما من شركة نوفارتيس السويسرية بسعر بيع عام قدره 2.1 مليون يورو ، وهو ما أثار أيضًا بعض الانتقادات. هل يمكن تبريرها؟ يتم تسويق الدواء من قبل شركة الأدوية السويسرية “نوفارتيس” تحت اسم “زولجينسما” ويعالج مرض وراثي نادر يسمى “ضمور العمود الفقري”.
ويعطى هذا العلاج للمرضى مرة واحدة فقط مما يميزه عن عقار آخر يسمى “سبينرادا” والذي يجب أن يعطى للمريض كل 4 أشهر ، وتبلغ تكلفته لمرة واحدة حوالي 350 ألف دولار.
إن المرض يحدث عندما يكون الجسم غير قادر على إنتاج ما يكفي من البروتين للسماح للأعصاب التي تتحكم في الحركة والشخص الذي يعاني من الألم . وغير قادر على الحركة ، وفي النهاية لا يستطيع أن يعمل بشكل طبيعي. ابتلع ولا تتنفس. ، وهي قاتلة ، حيث تصيب ما يقرب من 400 طفل يولدون في الولايات المتحدة كل عام.
تتمثل وظيفة العلاج الجديد في استهداف الجين الذي يمنع الجسم من صنع البروتين الضروري للأعصاب التي تتحكم في الحركة . لتعمل لأنها توفر نسخة صحية من الجين المعيب الذي يسمح للعصب أن يكون لديه خلايا لبدء الإنتاج. البروتين الضروري وهذا سيوقف تدهوره ويسمح للطفل بالنمو بشكل صحيح.
في التجارب السريرية ، ثبت أن الدواء قادر على علاج الأطفال الذين يعانون من أشد أشكال المرض . ووقف فقدان السيطرة على العضلات ، ولكن من السابق لأوانه معرفة المدة التي سيستغرقها العلاج ، لكن الأطباء يأملون بشكل متزايد قال الدكتور جيري ميندل . طبيب الأعصاب الذي قاد إحدى التجارب السريرية ، إنه يمكنهم الاستمرار في العيش.
بنهاية المقال، نأمل أن نكون قد قدمنا كل المعلومات المتاحة حول عقار زولجينسما. ويسعدنا تلقي استفساراتكم حول العقار من خلال التعليقات.
قد يهمك ايضاً : سعر ودواعي استخدام دواء Novartis نوفارتس الذى يعالج الضمور العضلى الشوكى
